Y染色体长臂嵌合缺失胎儿1例的遗传学分析

摘要：

目的:对1例Y染色体长臂嵌合缺失胎儿提供遗传咨询和产前诊断。方法:选取2021年7月在天津医科大学总医院就诊的1例无创产前检测(NIPT)提示性染色体高风险的胎儿为研究对象。通过染色体G显带核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)、拷贝数变异测序(CNV-seq)、荧光定量PCR(QF-PCR)及超声检查等多种方法联合应用对胎儿进行产前诊断。结果:胎儿(胎龄23周)羊水细胞染色体核型为45，X，然而FISH检测可见Y染色体信号。脐带血穿刺复核，核型结果为嵌合型染色体异常46，X，+mar[33]/45，X[17]；FISH检测提示69%的细胞可见Y染色体信号；CNV-seq检测结果为seq[19]del(Y)(q11.1q12)(mos) chrY：g.13200001_28820000del(嵌合比例64%)，即包括无精症因子(azoospermia factor，
AZF)区域的Y染色体长臂嵌合缺失；应用QF-PCR技术对
AZF区域缺失进行验证，与CNV-seq结果一致。最终胎儿核型描述为mos 46，X，del(Y)(q11.1)[33]/45，X[17]。超声检查胎儿未见异常。孕妇终止妊娠，引产儿外观未见异常，外生殖器表现为正常男性。
结论:多种检测技术联合应用有利于准确快速的产前诊断。嵌合性性染色体异常胎儿的出生后表型难以准确评估，应尽可能探索基因型-表型联系，为遗传咨询提供更全面准确的指导。

关键词：染色体核型分析、产前诊断、荧光原位杂交、拷贝数变异测序、无精症因子

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资助基金：国家自然科学基金81901502;天津医科大学总医院孵育基金ZYYFY2019022;天津市医学重点学科（专科）建设项目资助TJYXZDXK-031A;National Natural Science Foundation of China81901502;Incubation Fund of Tianjin Medical University General HospitalZYYFY2019022;Tianjin Key Medical Discipline Specialty Construction ProgramTJYXZDXK-031A

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1414-1419