罕见 PROC基因复合杂合变异所致蛋白C缺乏症胎儿1例的临床及遗传学分析

摘要：

目的:探讨1例脑积水和脑室出血胎儿的遗传学病因，为其产前诊断提供依据。方法:应用全外显子组测序(WES)技术筛选与胎儿表型相符的基因变异，对候选变异进行Sanger测序验证。结果:胎儿存在
PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异，分别遗传自其母亲和父亲。按照美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南，二者均被判定为可能致病变异(PVS1_Strong+PM2_Supporting+PP4；(PM2_Supporting+PM3+PP1+PP3+PP4)。
结论:本研究胎儿被诊断为由
PROC基因c.818G>A(p.W273X)和c.833T>C(p.L278P)复合杂合变异所致的蛋白C缺乏症。上述发现丰富了
PROC基因的变异谱，为其家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词：蛋白C缺乏症、全外显子组测序、PROC基因 、复合杂合变异

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1330-1333