ATP6V0A4基因变异致原发性远端肾小管酸中毒患儿1例的临床特征及遗传学分析

摘要：

目的:分析1例原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)患儿的临床及遗传学特征。方法:选取2021年4月因"食纳差10 d，哭闹2 d"就诊于西安市儿童医院的1例原发性dRTA患儿作为研究对象，收集患儿的临床资料。应用全外显子组测序及Sanger测序进行变异分析及家系验证。结果:患儿为1月18日龄男性，临床主要表现为食纳差、烦躁哭闹、体重不增及脱水。患儿实验室检查提示代谢性酸中毒、电解质紊乱(高氯、低钾)、反常性碱性尿及贫血；泌尿系彩色多普勒超声提示双肾髓质钙盐沉积。基因检测发现患儿
ATP6V0A4基因存在父源性c.1363dupA(p.M455NfsX14)和母源性c.2257C>T(p.Q753X)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异标准与指南，c.1363dupA(p.M455NfsX14)评级为致病性变异(PVS1＋PM3＋PM2_Supporting)，c.2257C>T(p.Q753X)评级为致病性变异(PVS1＋PM3＋PM2_Supporting)。
结论:ATP6V0A4基因c.1363dupA(p.M455NfsX14)和c.2257C>T(p.Q753X)变异考虑是患儿致病的原因。c.2257C>T(p.Q753X)变异的发现拓展了
ATP6V0A4基因的变异谱。

关键词：酸中毒，肾小管性、ATP6V0A4基因 、基因变异、代谢性酸中毒、低钾血症、儿童

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资助基金：陕西省重点研发计划2023-YBSF-065;西安市科技计划21YXYJ0013;西安市儿童医院院内课题2022F04;Key Research and Development Program of Shaanxi Province2023-YBSF-065;Science and Technology Planning Project of Xi ′an21YXYJ0013;Hospital Level Project of Xi ′an Children′s Hospital2022F04

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：1275-1279