4q21.21q21.23缺失综合征1例

摘要：

女，生后50 d，因在外院诊断为"新生儿肺炎、房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肢体畸形"于2020年9月转入河南省儿童医院郑州儿童医院，后诊断为"室间隔缺损、中央型房间隔缺损(卵圆孔型)、中度肺动脉高压、肺炎、新生儿胃食管反流"。患儿出生后不久出现皮肤青紫伴阵发性气促、食奶差、哭声减弱等表现，心脏彩色多普勒超声提示房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全，具有哭声低、偶有憋喘、吐/溢奶等表现。发病以来，患儿精神反应欠佳，无药物过敏史。患儿系G
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2，孕40
+1周经剖宫产娩出，出生体质量为2.7 kg。其父母系非近亲结婚，其母亲孕期体健，有自然流产病史，否认家族遗传病史。患儿有1个6岁姐姐，体健。入院体格检查：体质量为3.0 kg，神清，精神反应欠佳，全身皮肤黏膜无皮疹、黄染及出血点，前额、背部及四肢可见较多黑色毛发，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，心前区可闻及3/6级收缩期杂音，腹软，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，脊柱、四肢未见异常，前囟3 cm × 3 cm。基因检测：全外显子组测序结果显示，患儿染色体4q21.21q21.23区存在3.7 Mb缺失，涉及基因见图1，其父母检测均未见异常。患儿于本院接受了"室间隔缺损修补术+卵圆孔未闭修补术"，术后恢复良好，予以出院。患儿1岁时复诊：体质量为8.12 kg，身高为65 cm，头围为42 cm，会扶站，不会爬、扶走与说再见，精神可，前囟大小为5 cm × 5 cm，心、肺无异常。患儿2岁时电话回访：体质量为10 kg，身高为82 cm，四肢可视畸形，不能独立行走，可扶走，能抓握，会逗笑，语言表达不清，运动和语言发育均落后于同龄人，前囟未闭(大小不详)，视力正常。本研究通过了本院伦理委员会的审查(2022-K-069)，患儿父母均签署了临床研究知情同意书。

所属期刊栏目：40

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：764-765