6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析

摘要：

目的:对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法:选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料，对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)，对其外祖父母进行核型分析。结果:产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失，其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失，其父亲未见异常。结论:染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

关键词：胎儿、6q26q27微重复、15q26.3微缺失、遗传咨询、拷贝数变异

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资助基金：国家自然科学基金82171701;National Nature Science Foundation of China82171701

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：733-736