10.3760/cma.j.cn511374-20210319-00248
多种遗传学技术联合诊断胎儿Y染色体异常三例
病例1 女,29岁,G
1P
0,孕19周因血清学筛查提示21三体高风险(1∶17)接受羊膜腔穿刺检查。羊水细胞染色体核型分析结果为46,X,der(Y)(图1A)。因无法明确异常染色体片段的来源与致病性,进一步对胎儿进行染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)检,并对男方进行外周血染色体核型分析,结果均未见异常,但男方Y染色体形态与胎儿不一致(图1B)。利用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)对父亲和胎儿进行亲缘关系鉴定,确认其为父子关系。上述结果提示胎儿的衍生Y染色体为新发,可能是染色体倒位或平衡易位所致。胎儿超声结构筛查未见异常,孕妇选择继续妊娠,足月顺产一健康男婴。
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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