ARSA基因变异致异染性脑白质营养不良一例

摘要：

患儿　男，4岁半，第1胎。2岁前生长发育正常，2岁时无明显诱因出现进行性抬头不稳，头略后仰，翻身不能，拉起反射阳性，双侧膝腱反射活跃，双侧巴宾斯基征阳性，四肢肌张力高。头部磁共振成像(MRI)平扫可见胼胝体压部及双侧侧脑室后角旁白质区对称分布片状异常信号，为T1WI呈稍低信号，T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图1)。双侧额、颞叶脑沟略增宽。提示髓鞘发育不良。临床诊断为脑白质发育不良，于我院康复科规律康复治疗。4岁时无明显诱因出现抽搐，发作表现为双眼上翻，凝视，口周发绀，四肢僵直，意识丧失。视频脑电检测可见背景弥漫性慢波，清醒期前头部偶见棘波散发。抽搐发生后立即就诊于我院，复查头部MRI可见双侧侧脑室旁白质区见对称性大片异常信号，T1WI呈稍低信号，T2WI级压水压脂像呈稍高信号(图2)。胼胝体体积变小，部分脑沟增宽。2个月前时患儿复查未出现其他系统异常表现，检测外周血白细胞芳香基硫酸酯酶A(arylsulfatase，ARSA)活性结果为32.6nmol/mg.17h(正常参考值217~360 nmol/mg.17h)。明确诊断为晚婴型异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)。父母体健，非近亲婚配，否认癫痫及遗传病家族史。其母现孕15周，于本中心行遗传咨询及产前诊断。

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资助基金：吉林省省级产业创新专项资金2017C025;吉林省教育厅"十三五"科学技术项目JJKH20201014KJ

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：789-790