X染色体短臂部分缺失一家系

摘要：

　孕妇 　 既往孕产史不详。孕中期唐筛提示18三体高风险(1/2089)，hCG MoM值偏低，B超提示胎儿左心室舒张功能降低，经遗传咨询后选择无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)和低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing，CNV-seq)并预约了羊水穿刺。NIPT检测提示胎儿染色体Xp21.1-p22.2区缺失18.76 Mb；羊水G显带染色体核型为46，XX(图1)，CNV-seq显示胎儿染色体无异常。外周血染色体核型分析：胎儿母亲及外祖母均为46，X，del(X)p21.1-p22.2(图2、图3)，父亲及外祖父均未见异常。本研究符合知情同意原则并通过了本院伦理委员会的审查。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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