一例嵌合型染色体数目与结构异常胎儿的产前筛查与诊断

摘要：

目的:联合应用多种技术对一例高龄孕妇进行产前筛查与诊断。方法:采用无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术对胎儿进行非整倍体筛查，抽取羊水细胞进行胎儿染色体核型分析和低深度全基因组测序拷贝数变异检测(copy number variation sequencing，CNV-seq)，对孕中期胎儿进行系统超声检查；对孕妇夫妇的外周血细胞进行染色体核型分析。结果:NIPT提示胎儿性染色体异常；羊水核型提示为嵌合型性染色体异常45，X[53]/46，X，+mar[7]；胎儿羊水细胞DNA CNV-seq显示seq[GRCh37]del(Yq11.1q12) chrY：g.13 104 553-28 819 361del，seq[GRCh37]del(Yp11.32p11.2) chrY：g.10 001-9 873 915del(嵌合比例30%)；超声检查提示胎儿肾脏发育异常；引产儿外生殖器表现为男性；孕妇夫妇外周血染色体核型未见异常。结论:NIPT可筛查部分胎儿性染色体异常疾病，后续的产前诊断与遗传咨询将有赖于胎儿核型分析、拷贝数变异检测以及超声检查等多种技术的联合应用。嵌合型性染色体异常胎儿的生后表型难以准确评估，产前遗传咨询应全面告知其可能的预后。

关键词：无创产前检测、嵌合型性染色体异常、拷贝数变异检测、产前诊断、遗传咨询

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资助基金：上海市医学重点专科项目ZK2019B02;Shanghai Key Medical Discipline ProgramZK2019B02

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：768-772