两个新生儿枫糖尿病家系的遗传学分析

摘要：

目的:对来自两个枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)家系的3例患儿进行分析，明确其遗传学病因。方法:用高通量测序法对患儿进行基因变异检测，并用Sanger测序对候选变异进行验证。结果:家系1患儿携带
BCKDHB基因(NM_000056)c.560G>T(p.Gly187Val)纯合突变，家系2患儿携带
BCKDHB基因的复合杂合突变c.197-2A>G(splicing)/c.218delT(p.F74Sfs*4)。其中c.560G>T与c.218delT既往均未见报道。
结论:上述发现丰富了MSUD致病基因
BCKDHB的变异谱。

关键词：枫糖尿病、遗传学分析、产前诊断

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：689-693