一例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患儿的全外显子测序分析

摘要：

目的:对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法:抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(whole exome sequencing，WES)筛选可疑致病性变异位点，并应用Sanger测序方法对变异位点进行验证。结果:检测到先证者中孤独症谱系障碍相关基因
CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)的错义变异。染色体数目变异相关基因
MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)的新发错义变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
CACNA1I基因c. 4781G>A(p.Arg1594Gln)变异判定为致病性变异(PVS1，PM1，PM2，PP3)。
MTRR基因c. 268C>T (p.Arg90Trp)判定为意义不明的变异。
结论:MTRR基因c.268C>T (p.Arg90Trp)和
CACNA1I基因c.4781G>A(p.Arg1594Gln)可能是患者性染色体数目变异和孤独症谱系障碍的风险基因。

关键词：45，X/46，XY嵌合体、全外显子测序、孤独症谱系障碍、MTRR基因 、CACNA1I基因

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资助基金：国家科技部重大慢病研发项目2016YFC1306104;四川大学华西医院学科卓越发展1·3·5工程临床研究孵化项目2018HXFH045;Research and Development Program for Major Severe Chronic Diseases of the Ministry of Science and Technology2016YFC1306104;1·3·5 Project for Disciplines of Excellence-Clinical Research Incubation Project, West China Hospital, Sichuan University2018HXFH045

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：297-300