一例常染色体显性智力障碍22型患儿的临床特征及 ZBTB18基因变异分析

摘要：

目的:对1例癫痫伴全面性发育落后患儿的临床特征及
ZBTB18基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。
方法:选择四川大学华西第二医院确诊的1例癫痫伴全面性发育落后患儿，分析其临床表现、实验室检查及
ZBTB18基因变异。
结果:患儿主要表现为全面性发育落后、身材矮小、癫痫发作；脑电图示睡眠期右侧中央区尖(慢)波多次发放，睡眠期额、右侧后颞区尖波偶见发放；头颅MRI示未见明显异常。全外显子测序显示
ZBTB18基因(OMIM: 608433)存在杂合变异c.1282_1283del(p.Phe428LeufsTer72)，根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1282_1283del判定为可能致病性变异(PS2+PVS1_Moderate+PM2_Supporting)。对目前报道的28例
ZBTB18基因变异患儿的临床表型及基因型进行分析，运动发育迟缓、语言发育落后及癫痫3类临床表型在
ZBTB18基因移码/无义变异，错义变异两组患者中差异具有统计学意义(
P≤0.05)。
结论:ZBTB18基因c.1282_1283del变异可能为患儿的致病原因，基因检测结果为患儿的临床诊断提供了依据。移码/无义变异较错义变异可能更容易出现运动发育迟缓、语言发育落后。

关键词：癫痫、全面性发育落后、ZBTB18基因 、外显子测序

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资助基金：国家自然科学基金82071686，81501301;四川省科技厅重点研发项目2021YFS0093;2020年度四川大学华西第二医院"临床科研基金"KL115，KL072;National Natural Science Foundation of China82071686, 81501301;Key Research and Development Program of Sichuan province2021YFS0093;Clinical Research Fund of West China Second HospitalKL072

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：293-296