一个 POU3F4基因完全缺失变异所致X连锁耳聋2型家系的基因诊断和产前诊断

摘要：

目的:探讨1个双耳极重度感音神经性聋患儿的致病基因变异类型，明确可能的遗传学病因，并对该家系进行产前诊断。方法:应用高通量测序方法对先证者进行415个遗传性耳聋相关基因的序列检测，使用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)方法对测序结果进行验证并对先证者父母和胎儿进行检测。结果:先证者DNA中检测到与X染色体连锁耳聋2型(deafness X-linked 2，DFNX2)相关的
POU3F4基因完全缺失变异，按照美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行致病性评级，该变异为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，先证者母亲和胎儿均为
POU3F4基因杂合缺失变异携带者，先证者父亲
POU3F4基因拷贝数正常。
结论:POU3F4基因缺失变异是一个基因功能丢失变异，可能为该家系耳聋发生的遗传学病因，可用于指导家系进行产前诊断，胎儿产后听力正常，与产前诊断结果一致。

关键词：非综合征型耳聋、X染色体连锁、DFNX2、POU3F4基因 、基因诊断、产前诊断

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002206-2

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1148-1150