一例 NR5A1基因新变异所致46，XY性发育异常的遗传学分析

摘要：

目的:探讨1例46，XY性发育异常(disorders of sex development，DSD)患儿的遗传学机制，并分析其基因型与表型的相关性。方法:对患儿进行全外显子组测序，并对其
NR5A1基因的第1~7外显子进行多重连接探针扩增检测。
结果:患儿表现为幼稚女童外阴，Tanner分期为1期。B超可见卵巢和子宫。患儿外周血染色体核型为46，XY，全外显子组测序发现其携带
NR5A1基因第5外显子杂合缺失(chr9q33.3：127 255 298-127 255 438)，为新发现的致病变异，遗传自母亲，父亲未见异常。
结论:46，XY DSD患儿主要表现为外生殖器男性化不足，
NR5A1基因变异是其重要的遗传学病因。全外显子组测序提高了基因变异的检出率，为患儿家庭的遗传咨询提供了确切的依据。

关键词：全外显子组测序、46，XY性发育异常、NR5A1基因 、新变异

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1123-1126