10.3760/cma.j.cn511374-20200522-00371
生殖细胞嵌合致 SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞
目的:报告一个生殖细胞嵌合致
SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞的家系。
方法:收集先证者及其父母的临床资料,进行基于二代测序技术(next generation sequencing, NGS)的全外显子检测,确定致病突变,对先证者及其父母、同胞哥哥进行Sanger测序验证。进一步对父母样本进行数字PCR(droplet digital PCR,ddPCR)检测,验证患儿父母是否存在低比例的生殖细胞嵌合。结果:先证者及其同胞哥哥均存在
SCN2A c.605+1G>A杂合新生突变,结合其临床表型及遗传方式,判断
SCN2A为其致病基因,强烈提示亲代生殖细胞嵌合,ddPCR检测结果证实父亲为表型正常的生殖细胞低比例嵌合(0.233%)携带者。
结论:生殖细胞嵌合可导致
SCN2A突变的同胞患孤独谱系障碍/发育迟滞。在对生育有
SCN2A新生突变的患儿父母进行遗传咨询时,父亲生殖细胞嵌合应该被认为是重要的遗传方式之一。ddPCR检测有助于发现极低比例的生殖细胞嵌合。
SCN2A基因 、孤独谱系障碍/发育迟滞、生殖细胞嵌合、数字PCR
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北京市科技计划2171100000417020;Beijing Municipal Science and Technology ProgramZ171100000417020
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
1097-1100