一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的 BTK基因突变研究

摘要：

目的:分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因，协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法:收集家系内患者及家族成员的临床资料，检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群；应用二代测序技术进行全外显子检测，确认基因变异并对其进行分级；使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果:该家系内发现
BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro)，表型与变异存在家系共分离；人群数据库未见收录。突变位于激酶域，区域内未发现良性变异，生物学信息分析预测为有害。
结论:BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异，是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因，可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

关键词：X-连锁先天性无丙种球蛋白血症、BTK基因 、致病变异、全外显子测序

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资助基金：广州产业领军人才集聚工程项目CXLJTD-201603;Guangzhou Industrial Leading Talent Gathering ProjectCXLJTD-201603

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1081-1086