五个 ACAN基因变异致身材矮小家系的临床及遗传学分析

摘要：

目的:分析5个
ACAN基因变异致身材矮小家系的临床特征及遗传学特点。
方法:回顾性分析5例
ACAN基因变异致身材矮小患儿的临床特征及基因检测结果，并查阅万方、中国知网(CNKI)、PubMed等数据库，结合相关文献进行总结。
结果:5个家系中患儿的共同临床特征为身材矮小，均为家系遗传，共检测到5种基因变异：c.6122dupT(p.Val2042Argfs*6)，c.4790-4792TGG(p.Val1597del)，c.630-1G>A，c.23delT及c.2026+1G>A。结论:ACAN基因杂合变异患儿除了身材矮小未见其他系统受累，部分患儿短期生长激素治疗有效。

关键词：矮小症、生长激素、ACAN基因

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资助基金：金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金PEGRF202011023;Jin Lei Pediatric Endocrinology Growth Research Fund for Young PhysiciansPEGRF202011023

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：942-946