一例 DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断

摘要：

目的:明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者
DMD基因进行外显子缺失/重复变异分析，进一步通过外周血G显带、荧光原位杂交(fluorescence
in situ hybridization，FISH)和单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP array)分析患者确切基因变异。
结果:MLPA结果显示患者
DMD基因第1~79外显子全部缺失，G显带核型为46，XY; FISH检测出X染色体短臂存在缺失。SNP array结果显示染色体Xp21.2p21.1区存在5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，内含IL1RAPL、MAGEB1-4、ROB、CXorf2、GM、AP3K7IP、FTHL1、DMD、FAM47A、TMEM47、FAM47B等基因的邻近基因缺失综合征。
结论:该患者确切致病位点为染色体Xp21.2p21.1区5.8 Mb (29 628 158~35 434 714)片段缺失，对家系成员可以进行携带者筛查及产前诊断，高分辨SNP array技术在发现患者潜在的染色体异常中起着重要作用。

关键词：杜氏肌营养不良、邻近基因综合征、多重连接探针扩增技术、荧光原位杂交、单核苷酸多态性微阵列

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002206-2;National Key Research and Development Program of China2018YFC1002206-2

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：869-872