一例Kabuki综合征患儿的临床表现及 KMT2D基因嵌合移码变异分析

摘要：

目的:探讨1例由KMT2D基因嵌合移码变异所致的Kabuki综合征1型患儿的基因型与表型的对应关系。方法:采用全外显子测序对家系进行检测，并应用Sanger测序对可疑变异位点进行验证。结果:先证者为3岁2个月的女性患儿，表现为特殊面容、认知障碍、轻度发育迟缓、皮纹异常、轻度骨骼异常、室间隔缺损、自闭症等。家系全外显子测序发现患儿KMT2D基因发生了新发嵌合移码变异(NM_003482.3)c.13058delG (p.Pro4353Argfs*31)(GRCh37/hg19)，嵌合比例约为21%。该变异在既往文献和数据库中未见报道，为新变异。Sanger测序进一步证实了该变异。此外染色体微阵列未检测到致病或可能致病性拷贝数变异。通过与既往报道的Kabuki综合征1型临床表型进行比较，发现患儿行为异常如自闭症、焦虑和睡眠障碍等表型罕有报道。结论:本例嵌合新变异的检出扩展了KMT2D基因变异谱，也丰富了Kabuki综合征1型临床表型谱，为其家系的遗传咨询提供了依据。

关键词：KMT2D基因、Kabuki综合征、嵌合、特殊面容、发育迟缓、皮纹异常、自闭症

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：861-864