22q11微缺失综合征胎儿的产前超声特点及遗传学分析

摘要：

目的:分析胎儿期22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome，22q11DS)病例的产前超声特点和遗传学诊断方法。方法:对2016年11月至2019年11月在福建省妇幼保健院产前诊断中心行产前诊断的4989例胎儿进行单核苷酸多态性微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphism array，SNP array)遗传学病因检测。结果:SNP array检测结果，14例胎儿含有致病性22q11区域的拷贝数微缺失，其中11例存在经典3 Mb微缺失，1例存在2.0 Mb的微缺失，另有2例胎儿存在1.0 Mb的微缺失，内含
SNAP29和
CRKL基因，其缺失可能增加先天性肾发育畸形和心血管畸形的风险。这14例胎儿超声特征表现不一，除1例胎儿超声检查为典型的22q11DS包含有法洛氏畸形和胸腺发育不良外，其余13例胎儿超声检查均不典型，其中2例胎儿超声检查无明显异常。
结论:22q11DS胎儿的产前超声特征表现不一，SNP array是诊断该类疾病的有力工具，可提供精准的遗传学诊断，提高产前诊断的水平。

关键词：22q11微缺失综合征、超声特点、单核苷酸多态性微阵列芯片技术、遗传学分析

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资助基金：福建省自然科学基金2017J011238，2019J01509;福建省卫健委科技计划项目2020CXB008;Fujian provincial natural science foundation2017J011238, 2019J01509;Science and Technology Project of Fujian Health Commission2020CXB008

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：853-856