THRβ基因p.Cys446Ser变异导致甲状腺激素抵抗综合征一家系

摘要：

目的:对1个甲状腺激素抵抗综合征(resistance to thyroid hormone syndrome，RTH)家系进行基因变异分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。方法:对先证者及其家系成员
THRβ基因的第7~10外显子编码区进行测序。
结果:3例RTH患者均表现为心慌、乏力和甲状腺肿大，游离甲状腺激素、游离三碘甲状腺原氨酸水平升高，而促甲状腺素正常或升高。基因检测结果显示先证者及其母亲、二姐和二姐的一女的
THRβ基因均存在c.1336T>A杂合变异，导致其编码的第446位半胱氨酸被丝氨酸所替代，为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，
THRβ基因c.1336T>A(p.Cys446Ser)变异判定为可能致病性变异(PM1+PM2+PM5+PP3)。
结论:THRβ基因第10外显子c.1336 T>A变异可能是引起本家系RTH的原因，基因检测结果为临床诊断提供了依据。

关键词：甲状腺激素抵抗、甲状腺激素受体β、基因变异

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：838-840