应用低深度全基因组测序技术分析不明原因智力低下/发育迟缓患者基因组拷贝数变异

摘要：

目的:评估低深度全基因组拷贝数变异测序技术(copy number variation sequencing，CNV-seq)在不明原因智力低下/发育迟缓(mental retardation/developmental delay, MR/DD)患者遗传病因中的诊断作用。方法:选择2017年11月至2018年12月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心就诊的145例MR/DD患者作为研究对象，采集外周血样本进行全基因组测序，联合生物信息学手段分析MR/DD患者所携带的拷贝数变异(copy number variations，CNVs)相关信息。结果:145例MR/DD患者中检出49例有基因组CNVs，共发现67个CNVs，CNVs平均长度为5.27 Mb。通过评估，22例患者携带与MR/DD相关的CNVs，涉及21种综合征，涵盖174个智力低下相关基因，分布于10条染色体的18个不同区段。CNV-seq在不明原因MR/DD患者中发现携带与疾病相关的CNVs的诊断率为15.17%(22/145例)。结论:基因组CNVs相关的微缺失/重复是不明原因MR/DD患者的遗传学病因之一，全基因组CNV-seq技术可为MR/DD患者提供准确的遗传学病因的诊断。

关键词：低深度全基因组测序、智力低下/发育迟缓、基因组拷贝数变异、微缺失/重复综合征

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资助基金：国家重点研发计划2018YFC1002203;National Key Research and Development Program2018YFC1002203

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：953-957