精子鞭毛多发形态异常的遗传学研究进展

摘要：

精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella，MMAF)是一种遗传缺陷导致的畸形精子症。由于精子鞭毛缺失、短小、卷曲、弯折或不规则，以及不同畸形的组合，患者的精子活力低下，超微结构呈现以鞭毛轴丝中心微管缺失为主要特征的鞭毛组装异常，以及纤维鞘、外周致密纤维、线粒体鞘和动力蛋白臂等结构的缺陷。MMAF男性无法自然生育，需借助辅助生殖技术获得后代。由于MMAF分子病因的异质性，导致患者的辅助生殖结局不尽相同。本文总结了已发现的MMAF候选基因及其功能机制，为MMAF的临床诊疗和研究提供参考。

关键词：精子鞭毛、男性不育、鞭毛内运输、遗传学病因

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资助基金：苏州市男性生殖研究重点实验室SZS201718;苏州市科教兴卫青年科技项目KJXW2017028;江苏省卫健委面上项目H2018050;江苏省妇幼健康资助面上项目F201866;中华医学会临床医学研究专项18010270756;Suzhou Key Laboratory for Male Reproductive ResearchSZS201718;Suzhou Science and Education for Health Promotion Youth ProgramKJXW2017028;Jiangsu Provincial Health Commission Research FundH2018050;Jiangsu Maternal and Child Health FundF201866;Chinese Medical Association Clinical Medical Research Program18010270756

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：946-950