一个KBG综合征家系的 ANKRD11基因变异分析

摘要：

目的:对1个KBG综合征家系进行
ANKRD11基因变异分析，明确其遗传学病因。
方法:采集家系成员外周血样行全外显子基因测序( whole exome sequencing，WES)，用Sanger测序进行验证。结果:WES测序结果显示先证者
ANKRD11基因存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南，判断该变异为"致病性变异"。Sanger测序结果显示先证者妹妹和母亲的
ANKRD11基因也存在c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)杂合变异，父亲未检测到该变异。提示先证者及其妹妹和母亲均患者
ANKRD11基因变异所致的KBG综合征。
结论:ANKRD11基因c.4398_4401de(p.Glu1467AsnfsTer63)变异可能为该KBG综合征家系的遗传学病因。

关键词：KBG综合征、ANKRD11基因 、发育迟缓、癫痫

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资助基金：金华市科技项目2019-3-010;浙江省医药卫生科技项目2018ZD053;Science and Technology Program of Jinhua City2019-3-010;Zhejiang Provincial Medicine and Health Technology Program2018ZD053

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1029-1031