一例表现为主动脉瓣狭窄的非典型Williams-Beuren综合征患儿的遗传学诊断及分析

摘要：

目的:对1例主动脉瓣狭窄的患儿进行遗传学诊断，分析其发病机制。方法:采用常规G显带染色体分析、微阵列比较基因组杂交(array comparative genomic hybridization，aCGH)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)技术分析患儿及其父母的染色体核型和基因组拷贝数变异。结果:患儿及其父母的外周血染色体核型均未见异常。aCGH检测显示患儿7q11.23区存在278 kb杂合缺失，与Williams-Beuren综合征(Williams-Beuren syndrome，WBS)关键区部分重叠，涉及WBS的关键致病基因之一
ELN。MLPA检测证实患儿存在上述缺失，患儿父母未发现染色体微重复/微缺失。
结论:患儿7q11.23区杂合缺失为新发突变。
ELN基因单倍剂量不足可能是其发生主动脉瓣狭窄的原因，诊断为非典型WBS。

关键词：主动脉瓣狭窄、ELN基因 、微阵列比较基因组杂交

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资助基金：河南省科技攻关项目182102310503;Science and Technology Development Program of Henan Province182102310503

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：475-478