高通量测序确诊一例ASXL3基因变异所致的Bainbridge-Ropers综合征

摘要：

目的:对1例表现为精神发育迟滞、语言运动发育迟缓的患儿进行临床及遗传学分析。方法:对患儿进行常规染色体G显带核型以及高通量测序分析，对疑似致病变异进行Sanger测序验证和生物信息学分析。结果:患儿ASXL3基因存在c.4090G>T(p.Gly1364X)杂合变异，其父母均未携带相同变异，为新生变异。结论:ASXL3基因c.4090G>T(p.Gly1364X)变异可能是患儿的遗传学病因。

关键词：Bainbridge-Ropers综合征、ASXL3基因、发育迟缓

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：452-454