Noonan综合征的临床实践指南

摘要：

Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关.现已明确PTPN1、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关.国内目前对于Noonan综合征的诊治仍缺乏经验.本文对Noonan综合征的临床表现、发病机制、诊断标准、治疗方案等进行了总结,旨在提高中国的医务工作者对Noonan综合征的诊断水平,并对患者的临床管理提供建议.

关键词：Noonan综合征、特殊面容、先天性心脏病、身材矮小、实践指南

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：324-328