视网膜色素变性的临床实践指南

摘要：

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一类由视杆细胞首先受累为主的进行性遗传性视网膜变性疾病.初期以视杆细胞功能异常为主,同时或随后可合并视锥细胞功能异常.随着疾病的进展,视功能进行性受损,直至全盲,眼底出现以色素异常为主的多种形态的视网膜变性改变.RP具有高度的遗传异质性和表型多样性.已发现的致病基因有90个.本指南从RP的病因与发病机制、疾病诊断、临床咨询等方面进行总结,旨在规范其临床诊疗,供临床医师参考.

关键词：视网膜色素变性、实践指南

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：295-299