杜氏进行性肌营养不良的临床实践指南

摘要：

杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉变性疾病,在男性新生儿中的发病率约为1/3500.DMD是由于Xp21.2区的抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin,DMD)突变所致,患者的主要临床表现包括进行性、对称性肌无力.由于呼吸肌和心肌受累,通常在30岁前死亡.通过基因检测,可以为93.1％的患者找到遗传学病因,为早期治疗和指导家庭成员的生育奠定基础,有利于改善患者的生存质量,预防这些家庭再次生育DMD患儿.本指南结合了国内外的相关研究和指南共识,总结了DMD相关的医学遗传学知识和临床处置要点,期望能给予临床工作者帮助,为DMD患者及其家庭提供规范的诊断、治疗和预防.

关键词：杜氏进行性肌营养不良、DMD基因、基因检测、实践指南

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资助基金：国家重点研发计划;National Key Research and Development Program

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：258-262