α-地中海贫血的临床实践指南

摘要：

α-地中海贫血(a-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种.重型α-地贫(又称Hb Bart”s水肿胎综合征)以及中间型a-地贫(又称Hb H病)是我国南方地区最常见的出生缺陷之一.在高发地区进行携带者筛查并实施大人群预防计划,能够显著降低患儿的出生率.本指南的编写在参考了国内外相关领域的基础研究、临床研究和其他国家指南共识的基础上,结合了中国人群的实际资料,旨在总结有关α-地贫的医学遗传学知识和临床诊治要点,以提高临床医师对于该病的诊断水平,并对患者的规范化管理提供建议.

关键词：α-地中海贫血、Hb H病、Hb Bart’s水肿胎综合征、实践指南

所属期刊栏目：37

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：235-242