中国人重要遗传病临床实践指南专辑导读

摘要：

随着新一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在人类遗传病研究和临床应用中的推广,遗传检测在遗传性疾病临床诊断上的作用和需求更为突出,遗传变异的信息解读也面临更多的挑战.临床上如何针对疾病对象选择合理的检测方法,如何正确解读实验室发出的基因型检测报告,并依据遗传检测结果与临床表型的关系准确诊断遗传病,是临床上广受关注的核心问题,也是目前在我国医院体系中还没有设立独立医学遗传学专科的背景下,本学科所面临的重要任务.有鉴于此,中华医学会医学遗传学分会经过反复酝酿,精心组织了这一聚焦于遗传病诊断的临床实践指南专辑,我们希望这一专辑的出炉能为推动遗传病诊断的专业性、规范性临床实践做出有益的尝试,为满足相关科室的临床需求提供有价值的参考性范本.

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在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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