一例46,XX,ins(21;1)(q22;p22p31)孕妇的遗传学分析及产前诊断

摘要：

孕妇 25岁,G3P0,否认家族遗传病史和近亲结婚.前两次妊娠均于孕8周左右发生胚胎停育行人工流产.第2次流产后夫妇行外周血染色体检查,结果提示女方核型为46,XX,inv(1) (p22q12),dup(21) (q11.2q21.2).本次妊娠于孕20+4周行羊膜腔穿刺术,对羊水细胞进行染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)以及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测.

所属期刊栏目：36

在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1053-1054