染色体G显带核型分析误判一例21三体综合征及其思考

摘要：

目的 对1例染色体核型与表型严重不符的21三体综合征患儿进行基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)分析,探讨对额外小标记染色体(small supernumerary marker chromosome,sSMC)的携带者进行CNVs检测的临床意义.方法 患儿主要表现为肥胖以及身材矮小,染色体G显带核型分析提示其为21三体综合征.因其核型与表型不符,使用高通量测序技术对患儿进行全基因组CNVs检测,并用定量PCR方法对结果进行验证.结果 CNVs检测显示患儿16p11.2区29 642 339-29 775 631存在微重复,重复片段长约133.292 kb.对重复区域内的OMIM基因QPRT和SPN进行的定量PCR检测,显示患儿拷贝数约为正常对照的1.5倍,与测序结果一致.患者父母未携带上述重复.结论 患儿16p11.2区微重复为新发的基因组结构变异,但与其临床表现缺乏关联.以染色体微阵列或高通量测序为基础的基因组CNVs检测可以准确判断sSMC的来源,降低临床误诊的风险.

关键词：染色体核型、额外小标记染色体、拷贝数变异、16p11.2微重复

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资助基金：国家自然科学基金81370748National Natural Science Foundation of China 81370748

在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1031-1034