一个扩张性心肌病水肿胎儿家系的遗传学分析

摘要：

目的 对1个既往有心脏扩大伴水肿胎儿生育史,妊娠31周超声提示为扩张性心肌病合并水肿的胎儿进行遗传学分析,明确其病因并为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.方法 获取胎儿组织样本及其父母外周血行染色体芯片及心肌病相关基因的高通量测序筛查,应用PCR及Sanger测序验证疑似致病基因变异位点.结果 胎儿心脏超声符合扩张性心肌病表现,单核苷酸多态性芯片结果未见异常,高通量测序提示胎儿TAZ基因存在变异,PCR及Sanger测序结果显示胎儿携带TAZ基因c.481G＞A(p.Gly161Arg)半合子变异,其母为c.481G＞A(p.Gly161Arg)杂合变异携带者.结论 TAZ基因c.481G＞A(p.Gly161Arg)变异是该家系扩张性心肌病并水肿患儿的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据.

关键词：非免疫性胎儿水肿、扩张性心肌病、Barth综合征、高通量测序、基因诊断

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在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1028-1030