DMD基因部分缺失型生殖腺嵌合体一例

摘要：

目的 对一个杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)家系进行基因检测,为其家系提供产前诊断.方法 应用多重连接依赖探针扩增技术对一个具有DMD生育史的家系进行Dystrophin基因全部79个外显子的缺失与重复检测.选用5个多态性位点(3'-STR,5'-STR,45-STR,49-STR,50-STR)进行单倍型连锁分析.结果 两例DMD患儿(先证者及其弟弟)Dystrophin基因第51～55外显子缺失;先证者母亲外周血DNA未发现Dystrophin基因缺失或重复;胎儿DMD基因未见缺失重复,且胎儿与先证者单倍型不同,提示胎儿患病可能性小.结论 先证者母亲外周血DNA未检测到Dystrophin基因变异,但其连续生育了两例具有相同缺失型变异的DMD患儿,提示可能为该变异的生殖腺嵌合体.对Dystrophin基因新发变异,当外周血基因检测显示先证者母亲未携带致病变异时,仍不能排除其为生殖腺嵌合体的可能,再次妊娠时需进行产前基因诊断.

关键词：Dystrophin基因、生殖腺嵌合、产前诊断、杜氏肌营养不良

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资助基金：河南省科技攻关计划项目182102310503,182102310218;河南省医学科技攻关计划项目201702156,2018020393Science and Technology Research Program of Henan Province182102310503,182102310218;Medical Science and Technology Research Program of Henan Province201702156,2018020393

在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1015-1018