一例ETFDH基因复合杂合新变异导致的脂质沉积性肌病

摘要：

目的 对1个中国汉族迟发型脂质沉积性肌病家系进行相关致病性基因分析,确定其致病原因,为家系遗传咨询提供依据.方法 应用二代测序技术(肌病检测Panel)对先证者进行变异筛查,发现EDFTH基因可疑致病位点后,应用直接双向测序技术对该家系的两例患者及其父亲进行EDFTH基因变异分析,并在100名正常对照进行新变异验证.结果 家系中2例患者均检测出EDFTH基因c.770A＞G (p.Tyr257Cys)杂合变异和c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)杂合变异,其父亲仅检测到c.770A＞G(p.Tyr257Cys)杂合变异,在100名正常对照中均未检测到c.1395dupT (p.Gly466Tryfs)变异,c.1395dupT(p.Gly466Tryfs)为未报道过的新变异.结论 EDFDH基因变异是该家系的致病原因,新变异的检出丰富了EDFDH基因变异谱.

关键词：脂质沉积性肌病、ETFDH基因、电子传递、二代测序

所属期刊栏目：36

资助基金：国家自然科学基金81701125National Natural Science Foundation of China 81701125

在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1002-1005