一例毛发-鼻-指综合征患儿家系TRPS1基因的变异分析

摘要：

目的 对1例毛发-鼻-指综合征(Tricho-rhino-phalangeal syndrome,TRPS)患儿的家系进行基因变异分析,明确其病因.方法 应用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患儿进行panel测序,对可疑基因变异位点进行Sanger测序验证,并进行父母位点检测确定变异来源.结果 家系中患儿检测到TRPS1基因第4外显子存在c.1995dupA(p.Gly666Argfs * 20)杂合变异,其父母均未检测到该基因变异,为新发变异;经检索HGMD证实为未报道过的新变异.结论 TRPS1基因第4外显子c.1995dupA(p.Gly666Argfs * 20)杂合变异可能为患儿的致病原因.

关键词：毛发-鼻-指综合征、TRPS1基因、高通量测序、基因变异

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资助基金：国家自然科学基金81701533National Natural Science Fundation of China 81701533

在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：993-995