一个常染色体隐性遗传非综合征遗传性耳聋家系的MYO7A基因突变分析

摘要：

目的 分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况.方法 对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力检查.收集先证者及父母的外周血,提取基因组DNA,使用二代捕获测序技术对先证者进行耳聋基因突变检测,对先证者父母MYO7A基因进行Sanger测序验证和qPCR分析.结果 先证者双耳对称,出生后3天发现双耳听力异常,听阈110～120 dBnHL,无前庭及视网膜病变,为极重度感音神经性耳聋;哥哥为耳聋患儿,父母无耳聋病史.二代捕获测序结果显示先证者为MYO7A基因c.462C＞A(p.Cys154Ter)无义和第43～46外显子缺失(EX43 46 Del)复合杂合突变.经Sanger测序和qPCR分析验证,c.462C＞A突变遗传自母亲,而EX43_46 Del突变来源于父亲.氨基酸功能影响预测提示两种突变均为致病性突变.结论 发现了一个新的MYO7A基因突变EX43_46Del及一个新的MYO7A基因致病性复合杂合突变,丰富了MYO7A基因突变谱,为常染色体隐性遗传非综合征耳聋的遗传咨询及产前诊断提供了依据.

关键词：非综合征耳聋、常染色体隐性遗传、MYO7A基因、突变

所属期刊栏目：36

资助基金：国家自然科学基金81650010National Natural Science Foundation of China 81650010

在线出版日期：2019-11-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：965-969