产前诊断18p嵌合型缺失胎儿一例

摘要：

孕妇 38岁,孕1产0.孕16+4周B超提示胎儿为单脐动脉,主动脉内径0.34 cm,肺动脉内径0.25 cm,室间隔连续性中断.因高龄及超声异常,孕妇在签署知情同意书后于19+5周接受羊膜腔穿刺,采集两份羊水标本.一份行人类全基因组SNP分型芯片(Human CytoSNP-12 DNA Analysis BeadChip,美国Illumina公司)检查,结果显示arr[hg19]18p11.32p11.21(12 842～11 666 215)×(1～2)(图1),提示胎儿染色体18p11.32p11.21区存在约11.7 Mb的嵌合型缺失,异常核型的比例约为30％.另一份样本进行常规羊水细胞染色体核型分析,G显带,计数50个分裂相,参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN 2016)进行描述,胎儿染色体核型为46,XN,del(18)(p11.2p11.3)[42]/46,XN,18p+[8](图2).孕妇及其配偶染色体核型均未见异常.夫妇非近亲结婚,否认家族遗传病史.孕妇签署了知情同意书,并经医院伦理委员会批准(临审第2017-388号).

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资助基金：吉林省发改委产业创新专项2017C025

在线出版日期：2019-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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