46,XX,t(2;8;9),inv(4)伴流产、畸胎一例

摘要：

患者女,30岁.第1、2次妊娠均于40多天自然流产;第3次妊娠24+周彩超提示胎儿发育常,轻度羊水过多,小脑横径偏小,胃泡偏小,门体静脉分流,双手姿势异常,心脏发育异常,孕妇选择终止妊娠.夫妻表型及智力正常,无有害物质接触史,无病毒感染及服药史,非近亲婚配.患者血型A型,Rh阳性,优生五项检查均为阴性,HIV、HCV、TRUST均为阴性,妇科常规检查无异常.丈夫外生殖器发育正常,精液常规检查无明显异常.患者父母非近亲婚配,母否认孕早期流产史,生育两女;姐姐已婚并生育一表型正常儿子.细胞学染色体检查:经签署知情同意书后,抽取夫妻外周血淋巴细胞培养、常规染色体制片及G显带分析,全自动扫描计数30个分裂相,分析5个以上核型,患者核型为46,XX,t(2;8;9)(2pter→2q32.2∷9p22→9pter;2qter→2q32.2∷8p23.1→8qter;8pter→8p23.1∷9p22→9qter),inv(4)(pter→q27∷q35→q27∷q35→qter)(图1);丈夫核型为46,XY,15pss;患者父母核型未见异常.

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在线出版日期：2019-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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