河南地区113例苯丙酮尿症患者PAH基因的变异特点

摘要：

目的 了解河南地区苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异规律及特点.方法 应用聚合酶链反应对113例苯丙酮尿症家系的先证者PAH基因全部13个外显子进行测序检测,同时应用多重连接探针扩增技术检测PAH基因是否存在大片段缺失重复.结果 113例先证者共226个等位基因共检出195个变异位点及3个大片段缺失重复,检出率分别为86.28％ 和1.33％.检出率较高的变异位点分别为p.Arg243Gln(18.14％)、p.Arg111X(6.19％)、p.Arg53 His(5.31％)、EX6-96A>G(5.31％)、p.Tyr356X(4.87％)及p.Val399Val(4.42％).变异频率较高的外显子分别为第7、11、3及6外显子.错义变异为最常见的类型.其中c.1016C>A(p.Ser339Tyr)、c.1000T>C(p.Cys334Arg)、c.1110G>T(p.Glu370Asp)和IVS6+1G>T为未报道过的新变异.结论 河南省PAH基因的变异种类较多,存在广泛的等位基因异质性.

关键词：苯丙酮尿症、苯丙氨酸羟化酶、基因变异

所属期刊栏目：35

在线出版日期：2019-01-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：791-795