inv(3) (p25q21)臂间倒位携带者一家系三例

摘要：

孕妇 28岁,G3P1+1.智力与表型均正常,身体健康.有一次不明原因流产史.第1胎生育一女,现4岁,表型正常.孕妇于15+周在我院进行常规产前血清学唐氏筛查提示18-三体临界风险(1/678),B超检查无异常.孕期无有害物质接触史,无家族遗传病史.孕20+周B超检查显示:双顶经6.9 cm,股骨长4.8cm,胎盘位于后壁,羊水深度4.8cm,胎儿右室内腱索增粗、回声增强,颈后皮肤软组织厚约1.3 cm、内见小囊性回声.签署知情同意书后,无菌条件下抽取孕妇羊水20 mL进行胎儿羊水细胞培养.其丈夫智力与表型均正常.采集孕妇及其丈夫、女儿的外周血标本,进行淋巴细胞培养,常规消化、低渗、制片,G显带后进行羊水和外周血染色体核型分析.

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在线出版日期：2018-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：622-623