合并t(8;16)(p11;p13)易位的急性髓系白血病一例

摘要：

目的 探讨1例合并t(8;16)(p11;p13)易位的罕见急性髓系白血病的临床及实验室特征.方法 应用骨髓细胞学、白血病免疫分型、细胞遗传学、多重PCR、逆转录-PCR、二代测序等方法对患者进行综合检测.结果 该例急性髓系白血病患者继发于胸腺癌化疗后,临床表现为乏力、皮肤瘀斑,同时伴弥散性血管内凝血;染色体分析发现t(8;16)(p11;p13)易位,逆转录-PCR和测序结果证实存在MYST3-CREBBP及CREBBP-MYST3两种融合基因,诱导化疗达完全缓解后短期内复发,总生存时间仅7个月.结论 t(8;16)(p11;p13)易位可致MYST3基因发生重排,与CREBBP形成融合,患者具有独特的临床表现及实验室特点,常规化疗疗效差,生存期短.

关键词：MYST3基因、t(8,16)(p11、p13)易位、急性髓系白血病、弥散性血管内凝血

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资助基金：常州市卫生科研项目WKJ2007-3-001

在线出版日期：2018-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：611-613