复杂Y染色体嵌合一例

摘要：

目的 对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析,探讨其核型和临床表型的相关性.方法 应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型,用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证并确定核型中的嵌合体结构及数目的异常.结果 核型分析显示患者外周血染色体核型中存在3种细胞系:45,X;46,X,del(Y);46,X,idic (Y).用FISH检测验证了细胞水平的发现并进一步完善了分析结果.结论 核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定Y染色体异常的断点,识别复杂的嵌合体类型,可为患者的诊断及预后分析提供依据.

关键词：荧光原位杂交、AZF微缺失

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在线出版日期：2018-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：609-610