一个着色性干皮病C组家系XPC基因的新突变

摘要：

目的 探讨1个C组着色性干皮病家系XPC (XPC complex subunit,DNA damage recognition and repair factor)基因的突变情况.方法 采用高通量测序和Sanger测序技术对先证者进行突变分析.在确定突变后,对其父母进行致病基因位点确认;用逆转录-PCR检测突变对mRNA的影响.结果 先证者携带XPC基因c.2098G＞T和c.2034-7_2040del复合杂合突变,其中c.2098G＞T突变导致第700位的氨基酸由Gly变为终止密码子,而c.2034-7_2040del突变导致mRNA缺失了第11外显子的82个核苷酸,使肽链从940个氨基酸截短至679个,两个突变分别遗传自其父母.在100名无亲缘关系的正常对照中未检测到上述突变.结论 XPC基因c.2098G＞T和c.2034-7_2040del复合杂合突变可导致XPC基因表达异常,造成XPC功能减弱或丧失,可能是该患者的发病原因.

关键词：着色性干皮病、XPC基因、DNA测序、逆转录-聚合酶链反应、突变

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资助基金：山东省重点研发计划2016GGH4522,2017G006035;山东省医药卫生科技发展计划项目2017WS206;山东省自然科学基金ZR2018MC014,ZR2018PH006Key Research and Development Program of Shandong Province2016GGH4522,2017G006035;Medical Science and Technology Development Plan Project Foundation of Shandong Province2017WS206;Shandong Province Natural Science FoundationZR2018MC014,ZR2018PH006

在线出版日期：2018-09-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：540-543