46,XY,t(10;18;21)(q22;q11.2;q11.2)一例

摘要：

患者 男,31岁,表型、智力正常,因不育就诊.精液常规检查为重度少弱精,并排除逆向射精.细胞遗传学检查:签署知情同意书后抽取患者外周血2～3mL,肝素钠抗凝,淋巴细胞培养,常规制备染色体、显带,分析30个中期分裂相,患者核型为46,XY,t(10;18;21) (q22;q11.2;q11.2)(图1).Y染色体微缺失检查:外周血淋巴细胞提取DNA,荧光定量PCR方法对Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的sY254、sYl27、sY86、sYl34、sY84、sY255共6个序列标签位点进行检测,结果显示患者各位点均无缺失.患者姐姐和母亲核型为46,XX,t(10;18;21)(q22;q11.2;q11.2),患者的父亲核型正常.

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在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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