产前诊断新发胎儿罗伯逊易位伴微缺失一例

摘要：

孕妇 女,39岁,孕2产1,第1胎已13岁,表型和智力正常.本次妊娠因高龄行羊膜腔穿刺术进行羊水染色体检查.羊水染色体核型为46,XY,rob(13;22)(q10q10)(图1),胎儿父母外周血染色体核型正常.胎儿羊水培养物经AffymetrixCytoScan 750K Array基因芯片检查结果为22q13.1(37 879 471～38 118 221)×1,即22q13.1发生缺失,缺失片段大小约239 kb,内含LGAGS2、TRIOBP、GGA1等8个OMIM基因,胎儿父母外周血微阵列结果正常.胎儿羊水培养物经定量PCR检测,验证22号染色体GGA1基因引物扩增区为1个拷贝数,存在缺失.

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在线出版日期：2018-08-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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