一个遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1基因的突变分析

摘要：

目的 对1个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)家系的先证者进行候选致病基因EXT1和EXT2的所有外显子检测,以寻找该HEM家系的致病性突变.方法 应用PCR技术扩增EXT1、EXT2的全部外显子并进行直接Sanger测序分析.结果 测序结果显示先证者EXT1基因第4外显子存在c.1202delT(p.I401Tfs*2)杂合缺失突变,该突变导致401位后的编码氨基酸发生移码,并在第402位引入终止密码,使EXT1编码的全长746氨基酸组成的蛋白质缩减至由402个氨基酸组成的截短型蛋白.该家系的其他6例患者均存在EXT1 c.1202delT的杂合移码突变,而表型正常家系成员未检测到该突变,符合基因型-表型共分离.未检测到EXT2基因的可疑突变.结论 EXT1c.1202delT杂合移码突变是导致这个HME家系患者发病的分子机制.

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤、EXT基因、移码突变

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资助基金：国家自然科学基金81270488;河南省科技攻关项目172102310296National Natural Science Foundation of China81270488;Henan Provincial Research and Development Plan172102310296

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：92-95