基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据的分析

摘要：

目的 对基于胎儿游离DNA特异性位点的无创产前检测数据进行分析.方法 对需要分析的染色体进行特异性位点的序列捕获测序,同时选取其他染色体上的600个位点进行胎儿游离DNA的浓度分析.结果 在21和18号染色体上共捕获到768个特异性位点,可用于判断二者是否存在异常.当最低检测的胎儿DNA浓度设定为3％、Z值阈值设定为[-6,6]时,分析结果的特异性为99.37％,敏感性为100％.讨论 开发了一种可靠、便利及成本较低的分析方法.利用较少的测序数据进行无创产前检测,可以准确地检测胎儿的21和18号染色体是否存在异常,并同步分析胎儿DNA的浓度.

关键词：无创产前检测、数据分析、染色体特异位点、高通量测序

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资助基金：江苏省科技支撑计划社会发展项目BE2013654Social Development Program of Jiangsu Provincial Supporting Plan for Science and Technology BE2013654

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：56-59