10例结节性硬化症基因突变分析及产前诊断

摘要：

目的 分析结节性硬化症患者的临床特征及基因突变,为产前诊断提供依据.方法 对临床诊断为结节性硬化症的10个家系的先证者的TSC1和TSC2基因编码区及其邻近的内含子区进行高通量测序.应用Sanger测序法对发现的突变进行验证,并针对致病突变进行产前诊断.结果 10例先证者均检出了突变,其中T SC1突变1例,TSC2突变9例(包括错义突变6例、无义突变2例、框移突变1例).为其中9例提供了产前诊断,发现1例突变阳性胎儿.结论 对10例结节性硬化症患者进行了基因突变分析,发现1例新突变(TSC2 c.2415_2416 insGT),为患病家系的遗传咨询和产前诊断提供了线索.

关键词：结节性硬化症、基因突变、产前诊断

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资助基金：2015年度深圳市卫生计生系统科研项目重点学科建设能力提升项目201506062;深圳市科技计划基础研究项目JCYJ201504020904130012015 Key Discipline Construction and Enhancement Program of Shenzhen City Bureau of Public Health and Family Planning201506062;Basic Research Project of Shenzhen City Science and Technology ProgramJCYJ20150402090413001

在线出版日期：2018-06-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：18-22